Test prenatale NIPT
esame prenatale non invasivo
Il PrenatalSafe è un test di Diagnosi Prenatale Non Invasiva, semplice, sicuro, affidabile. Con un semplice prelievo di sangue, si esegue l’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 10a settimana di gravidanza sia singola che gemellare, senza alcun rischio di abortività, con una sensibilità > 99% e falsi positivi < 0.1%.
PrenatalSafe 3
Per lo screening delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21:Trisomia 13 Sindrome di Patau - Trisomia 18 Sindrome di Edwards – Trisomia 21 Sindrome di Down
PrenatalSafe 5
Per lo screening delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, YPrenatalSafe Plus
Comprende il PrenatalSafe5 e un approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della Trisomia dei cromosomi 9 e 16, e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione:Sindrome di Angelman (del 15q11.2 paterno)
Sindrome di Cri-du-chat (del 5p15.3)
Sindrome da delezione (1p36)
Sindrome di DiGeorge (del 22q11.2)
Sindrome di Prader-Willi (del 15q11.2 materno)
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del 4p16.3)
PrenatalSafe Karyo Plus
Rileva le aneuploidie 9, 13, 16, 18, 21, cromosomi sessuali; le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) di ogni cromosoma del cariotipo fetale; un approfondimento di secondo livello per individuare la presenza di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione:Sindrome di Angelman (del 15q11.2 paterno)
Sindrome di Cri-du-chat (del 5p15.3)
Sindrome da delezione (1p36)
Sindrome di DiGeorge (del 22q11.2)
Sindrome di Prader-Willi (del 15q11.2 materno)
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del 4p16.3)
Sindrome di Jacobson (del 11q23)
Sindrome di Langer-Giedion (del 8q24.11-q24.13)
Sindrome di Smith-Magenis (del 17p11.2)
In caso di gestante Rh negativa e padre Rh positivo, con tutti i PrenatalSafe determinano anche il genotipo del fattore Rh fetale.
Al PrenatalSafe è possibile associare screening genetici preconcezionali:
Pannello Donna: Fibrosi Cistica 139 mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Atrofia Spinale Muscolare Pannello Uomo: Fibrosi Cistica 139 mutazioni, Sordità Congenita, Atrofia Spinale Muscolare
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